Descrição
Introduction: Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (AED) is a disease characterized by mutations in the genes encoding NF-kB. Objective: To evaluate the effect of NF-kB in gene regulation of NADPH oxidase components of patients with AED. Methods: Peripheral blood of patients with AED and healthy individuals were collected for separation of mononuclear cells obtained from peripheral blood and B cells were immortalized with Epstein-Barr virus (B-EBV) to produce superoxide anion and RNA extraction for polymerase chain reaction in real time of NADPH oxidase components. Results: The production of superoxide anion and the expression of NCF1 and NCF2 genes in AED patients was statistically lower when compared to the control group. Conclusion: NF-KB is required for the expression of NCF1 and NCF2 gens of NADPH oxidase system and superoxide anion production, important in the defense against microorganisms.||Introdução: A displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência (DEA) é uma doença caracterizada por mutações nos genes que codificam o NF-kB. Objetivo: Avaliar o efeito do NF-B na regulação gênica dos componentes do sistema NADPH oxidase de pacientes com DEA. Métodos: Sangue periférico de pacientes com DEA e indivíduos saudáveis foram coletados para a separação de células mononucleares obtidas a partir de sangue periférico e as células B foram imortalizadas com vírus Epstein-Barr (B-EBV) para produção de ânion superóxido e extração de RNA para reação em cadeia da polimerase em tempo real dos componentes do sistema NADPH oxidase. Resultados: A produção de ânion superóxido e a expressão dos genes NCF1 e NCF2 de pacientes DEA foi estatisticamente menor quando comparado com o grupo controle. Conclusão: O NF-B é necessário para a expressão dos genes NCF1 e NCF2 do sistema NADPH oxidase e produção de ânion superóxido, importantes na defesa contra microrganismos.
