Descrição
A Síndrome de Apert ou acrocefalossindactilia tipo 1, é uma patologia de caráter genético hereditário, ligado a um gene autossômico dominante, causada por mutação do gene do fator de crescimento fibroblástico tipo receptor 2 (FGFR2). Esta alteração do FGFR2 resulta na redução da fribronectina e da deposição de elastina, refletindo negativamente nas condições de complacência e elastância pulmonar. Relata-se o caso de uma criança do sexo feminino, 13 anos, admitida em uma Unidade de Terapia Intensiva, devido a oclusão e exteriorização da sonda de gastrostomia, diagnosticada com Síndrome de Apert e a necessidade de um olhar diferenciado na condição respiratória nesta síndrome.
